Редкая генетическая особенность двух братьев и сестер позволила ученым пролить свет на недостающее звено в разгадке механизма развития диабета 1 типа.
Университет Эксетера в Великобритании предлагает бесплатное генетическое тестирование по всему миру для детей, у которых диагностирован диабет в возрасте до девяти месяцев. Большинству этих детей эта услуга обеспечивает генетический диагноз, и примерно половине этих детей она позволяет изменить лечение.
Команда ученых провела полногеномное секвенирование, чтобы найти ранее неизвестные причины аутоиммунного диабета. Благодаря этому секвенированию они обнаружили мутацию в гене под названием PD-L1 у двух братьев и сестер, у которых аутоиммунное заболевание было диагностировано в младенчестве. Ученые поняли, что эта мутация может быть ответственна за очень ранний аутоиммунный диабет.
Как поясняют авторы исследования, опубликованного в Journal of Experimental Medicine, PD-L1 обычно действует как «стоп-сигнал» для иммунных клеток, предотвращая их атаку на здоровые ткани. Однако у братьев и сестер мутировавший PD-L1 утратил эту важную функцию, что привело к разрушению инсулин-продуцирующих бета-клеток в поджелудочной железе — одному из ключевых признаков диабета 1 типа.
Несмотря на критическую роль PD-L1 в предотвращении этого аутоиммунного заболевания, общая работа иммунной системы пациентов оказалась относительно нормальной. Это наводит на мысль о наличии резервной системы, возможно, с участием другого белка — PD-L2.
По словам Тимоти Три из Королевского колледжа Лондона, понимание роли PD-L1 в развитии диабета 1 типа открывает новые перспективы для терапевтических воздействий, направленных на предотвращение этого заболевания. Кроме того, эти знания могут принести пользу и в области иммунотерапии рака, где механизмы, связанные с PD-L1, уже активно изучаются.
Таким образом, редкий генетический случай двух братьев и сестер позволил ученым продвинуться в понимании ключевой роли иммунной системы в патогенезе диабета 1 типа, что может в дальнейшем способствовать разработке новых подходов к его диагностике и лечению.
Источники: «TechnoDzen» и «Народная дипломатия»
Университет Эксетера в Великобритании предлагает бесплатное генетическое тестирование по всему миру для детей, у которых диагностирован диабет в возрасте до девяти месяцев. Большинству этих детей эта услуга обеспечивает генетический диагноз, и примерно половине этих детей она позволяет изменить лечение.
Команда ученых провела полногеномное секвенирование, чтобы найти ранее неизвестные причины аутоиммунного диабета. Благодаря этому секвенированию они обнаружили мутацию в гене под названием PD-L1 у двух братьев и сестер, у которых аутоиммунное заболевание было диагностировано в младенчестве. Ученые поняли, что эта мутация может быть ответственна за очень ранний аутоиммунный диабет.
Как поясняют авторы исследования, опубликованного в Journal of Experimental Medicine, PD-L1 обычно действует как «стоп-сигнал» для иммунных клеток, предотвращая их атаку на здоровые ткани. Однако у братьев и сестер мутировавший PD-L1 утратил эту важную функцию, что привело к разрушению инсулин-продуцирующих бета-клеток в поджелудочной железе — одному из ключевых признаков диабета 1 типа.
Несмотря на критическую роль PD-L1 в предотвращении этого аутоиммунного заболевания, общая работа иммунной системы пациентов оказалась относительно нормальной. Это наводит на мысль о наличии резервной системы, возможно, с участием другого белка — PD-L2.
По словам Тимоти Три из Королевского колледжа Лондона, понимание роли PD-L1 в развитии диабета 1 типа открывает новые перспективы для терапевтических воздействий, направленных на предотвращение этого заболевания. Кроме того, эти знания могут принести пользу и в области иммунотерапии рака, где механизмы, связанные с PD-L1, уже активно изучаются.
Таким образом, редкий генетический случай двух братьев и сестер позволил ученым продвинуться в понимании ключевой роли иммунной системы в патогенезе диабета 1 типа, что может в дальнейшем способствовать разработке новых подходов к его диагностике и лечению.
Источники: «TechnoDzen» и «Народная дипломатия»
